Cas rapporté d’une mutation du REEP1 dans l’amyotrophie spinale distale congénitale

À retenir

  • Ce rapport a identifié une mutation homozygote du gène REEP1 p.Trp42Arg chez une jeune fille atteinte d’amyotrophie spinale (AS) distale congénitale sévère, avec paralysie diaphragmatique.

Pourquoi est-ce important

    Ce rapport étend le spectre phénotypique de la mutation du REEP1 p.Trp42Arg au-delà de son rôle causal dans la paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante.