À retenir
L’expansion des codons GGC dans le gène NOTCH2NLC était la cause la plus fréquente de leucoencéphalopathie de l’adulte, et une expansion des codons GGC de novo pourrait expliquer la pathogénèse sous-jacente des cas sporadiques.
Pourquoi est-ce important
Le contexte génétique des leucoencéphalopathies de l’adulte a rarement été évalué. L’identification de l’expansion des codons GGC dans le gène NOTCH2NLC pourrait représenter une nouvelle stratégie de diagnostic de la leucoencéphalopathie de l’adulte et faciliter la prise en charge clinique.