Avancées et innovations présentées lors de l’AOCN 2021

Neurodiem vous propose un récapitulatif des temps forts des présentations et des points de vue d’experts lors du Congrès de neurologie d’Asie-Océanie (AOCN), un événement mixte virtuel et en direct, qui s’est tenu à Taipei, Taïwan, du 1er au 4 avril 2021. Découvrez les principales avancées dans le domaine de la démence, des céphalées et d’autres thématiques neurologiques et cliquez sur les liens pour consulter les résumés de la couverture quotidienne de l’événement par Neurodiem.

Lors de deux séminaires dans le cadre d’une séance d’ouverture inspirante, des intervenants se sont penchés sur l’avenir, prédisant les innovations dans la prise en charge et l’identification des défis pour les neurologues. Le professeur Raad Shakir (ancien président de la Fédération mondiale de neurologie [World Federation of Neurology] et professeur de neurologie à l’Imperial College de Londres, au Royaume-Uni) a partagé son point de vue sur la neurologie au 21^e siècle, en soulignant que la pratique clinique continuera à évoluer au-delà de la reconnaissance.

Les avancées en matière d’études génétiques et de biomarqueurs transformeront à la fois le diagnostic et le traitement de nombreuses maladies, a-t-il indiqué avant d’ajouter que la recherche innovante utilisant des organoïdes cérébraux (des organes in vitro imitant l’activité cérébrale) pourrait permettre d’aboutir à des développements majeurs dans la compréhension et la prise en charge.

« Les résultats d’expériences d’expression génique pourraient conduire à des tests diagnostiques

et à des traitements totalement différentes de ceux utilisés actuellement. »
Professeur Raad Shakir

Ensuite, le professeur Beomseok Jeon (président de l’Association de neurologie d’Asie-Océanie [Asian Oceanian Association of Neurology] et directeur médical du Centre des troubles du mouvement [Movement Disorder Center] du Seoul National University Hospital, en Corée du Sud) a souligné que l’avis clinique restera d’une importance vitale afin de s’assurer du bon usage des tests et des traitements.

Sa présentation comportait une discussion des données sur l’utilisation des panels d’anticorps dans les troubles du mouvement, qu’il a conclue en précisant que « les cliniciens doivent être conscients qu’en l’absence d’autres caractéristiques de l’encéphalite auto-immune, il y a un doute quant à la significativité clinique du statut positif pour les anticorps, ce qui souligne l’importance de l’avis clinique ».

Démence : Temps forts de l’AOCN

Plusieurs nouvelles informations importantes sur la méthode de prédiction et d’identification du déclin cognitif et de la démence ont été dévoilées lors de l’AOCN 2021. Tout d’abord, les spécialistes ont fait état d’un modèle de prédiction visant à identifier les patients atteints de démence précoce à risque de déclin cognitif rapide.

Ils ont utilisé une technique de modélisation de trajectoire à l’aide des données de 204 patients atteints de la maladie d’Alzheimer précoce et de 23 patients atteints de troubles cognitifs légers pour identifier deux groupes : les patients présentant un déclin rapide et les patients présentant un déclin lent. Trois facteurs prédictifs significatifs du taux de déclin ont été identifiés (se reporter au tableau).

Lors de la présentation des données, le Dr Yung-Shuan Lin (Institut de neurologie [Neurological Institute], Taipei Veterans General Hospital, Taïwan) a indiqué : « Nous proposons un modèle de prédiction comprenant uniquement trois paramètres, à savoir l’échelle MMSE initiale, le score total AIVQ et le statut de l’ApoE ε4. Ils sont faciles à comprendre et applicables dans la pratique clinique. Nous espérons que cela pourra aider les cliniciens et les patients à poursuivre la planification des soins de santé ».

Entretemps, une étude faisant appel à l’imagerie fonctionnelle a apporté un nouvel éclairage sur les modifications précoces de l’activité et de la connectivité cérébrales lors du déclin cognitif subjectif (DCS). Le Dr Yi-Chia Wei (Chang Gung Memorial Hospital, Keelung, Taïwan) a rapporté les résultats d’IRM fonctionnelle au repos de 46 patients présentant un DCS et de 49 témoins, montrant qu’il est possible de détecter des modifications précoces de l’activité cérébrale intrinsèque dans le DCS.

Le Dr Wei a indiqué : « Les corrélations cliniques de la connectivité locale montrent que les plaintes cognitives subjectives sont corrélées avec la connectivité dynamique locale des réseaux visuel, auditif et attentionnel. L’anxiété est positivement corrélée avec le réseau attentionnel ventral. » Ces résultats pourraient contribuer à l’identification de biomarqueurs précoces utiles dans la pratique future.

Quant à l’intelligence artificielle (IA) dans l’aide à la prise en charge de la démence, l’avenir, c’est maintenant, a indiqué le professeur Li-Chen Fu (Centre national d’intelligence artificielle et de robotique avancée de l’Université de Taïwan [National Taiwan University Center of Artificial Intelligence and Advanced Robotics], Taipei, Taïwan). Il a examiné les avancées des outils utilisant l’IA applicables à la prise en charge des patients âgés et des personnes atteintes de démence, dont :

• Surveillance sans fil de la maison à l’aide de capteurs portables et ambiants
• Assistants virtuels pour combattre la solitude et surveiller l’activité et le comportement
• Dépistage de la démence à l’aide d’approches d’apprentissage profond afin de détecter les modifications des profils de mouvement et de parole, qui peuvent constituer des signes précoces de troubles fonctionnels

« L’intelligence artificielle peut être envisagée

comme une partie intégrante du parcours de soins des personnes âgées »

Professeur Li-Chen Fu

Le professeur Fu a indiqué : « L’IA peut être intégrée au parcours de prise en charge des personnes âgées, du suivi intelligent des informations biométriques jusqu’au diagnostic précoce de la maladie ». La prise en charge chronique individualisée combinée à l’IA permet de prédire proactivement le risque et l’apparition, ce qui, dans le cadre d’une intervention rapide, peut améliorer la qualité de vie des patients âgés ».

Une autre forme de technologie innovante appliquée à la démence a été mise en avant lors du congrès : un test de mémoire faisant appel à la réalité virtuelle (virtual reality, VR). Des neurologues ont créé et testé un environnement de salon virtuel photoréaliste, dans lequel les utilisateurs de la VR pouvaient voir des éléments cachés, qu’ils ont ensuite pu rechercher dans la pièce (en ouvrant les portes des meubles, par exemple). Les utilisateurs (16 patients atteints de la maladie d’Alzheimer, 15 patients atteints de troubles cognitifs légers amnésiques (TCLa) et 15 témoins) ont effectué une série de cinq tests de la mémoire différents.

Le Dr Kim Ko Woon et ses confrères (Jeonbuk National University Hospital, Jeonju, et le Samsung Medical Center, Séoul, Corée du Sud) ont rapporté que les témoins avaient tendance à obtenir des résultats significativement meilleurs aux tests que les patients atteints de TCLa, qui obtenaient eux des résultats significativement meilleurs que les patients atteints de la MA (valeurs p < 0,05 et < 0,001) : « Il est intéressant de constater que les résultats de l’analyse de la trajectoire moyenne des mouvements ont montré que les participants témoins se dirigeaient directement vers la cible, tandis que les patients atteints de la MA cheminaient vers la cible tout en cherchant des objets cachés. Le test de mémoire en VR (virtual reality) développé dans cette étude, qui intégrait la VR pour faire l’expérience d’événements de la vie réelle, montre son potentiel d’utilisation comme nouveau test de dépistage de la mémoire. »

Les séances consacrées à la démence comprenaient également un rapport sur un anticorps biomarqueur potentiel du fonctionnement cognitif chez les adultes non diabétiques. L’acide glutamique décarboxylase 65 (GAD65) est une enzyme impliquée dans la synthèse d’un neurotransmetteur essentiel. Les anticorps dirigés contre le GAD65 (Ac anti-GAD65) sont fréquents chez les personnes atteintes de diabète (jusqu’à 80 % des personnes atteintes de diabète de type 1 d’apparition précoce).

« La présence d’Ac anti-GAD65 est un facteur prédictif du déclin cognitif

dans la population non diabétique d’âge mûr »

Dr Tsai Chia-Kuang

Des spécialistes ont mené une étude transversale auprès de 328 sujets (âgés de 49 ans en moyenne) afin d’examiner les liens entre les taux de titres d’Ac anti-GAD65 et les performances cognitives chez des adultes atteints de diabète, de prédiabète et ayant une glycémie normale.

Le Dr Tsai Chia-Kuang (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taïwan) et ses confrères ont constaté que des taux plus élevés étaient associés, globalement, à des performances significativement moins bonnes au test de temps de réaction simple (simple reaction time test, SRTT) et au test de substitution de symboles numériques (symbol-digit substitution test, SDST) : « De plus, les Ac anti-GAD65 étaient associés à un déclin cognitif chez les adultes présentant une glycémie normale et les adultes prédiabétiques après ajustement pour les covariables associées [p < 0,05]. La présence d’Ac anti-GAD65 est un facteur prédictif du déclin cognitif dans la population non diabétique d’âge mûr. »

Références (démence) :

• Lin Y-S et al. Identifying cognitive trajectories and predicting rapid decline of cognitive function in early Alzheimer’s disease. AOCN 2021 ; B-9
• Wei Y-C et al. Local dynamic functional connectivity changes of subjective cognitive decline. AOCN 2021 ; B-36
• Fu L-C. The application of AI-based technology in aging globe. AOCN 2021 ; séance sur l’utilisation de l’intelligence artificielle en médecine
• Woon KK et al. A virtual reality memory test for assessing visuospatial memory. AOCN 2021 ; B-46
• Tsai C-K et al. GAD65 antibody as a prospective biomarker for cognitive functioning in non-diabetic adults. AOCN 2021 ; B-1

Céphalées : Temps forts de l’AOCN

Les migraines et les céphalées étaient l’un des principaux points de mire du congrès de l’AOCN, qui a accueilli le 8^e Congrès régional asiatique sur les céphalées (Asian Regional Conference of Headache, ARCH) dans le cadre du programme scientifique.

Le professeur Tissa Wijeratne (Western Health, Melbourne, Australie) a proposé aux participants de mettre à jour leurs connaissances en matière de stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans l’algie vasculaire de la face (AVF), qui touche 1 personne sur 1 000. Cette maladie va généralement de pair avec une certaine agitation et est souvent déclenchée par la consommation d’alcool.

« D’excellentes options thérapeutiques

émergent [dans le traitement de l’algie vasculaire de la face] »

Professeur Tissa Wijeratne

Le Professeur Wijeratne est revenu sur les différentes options de traitement de la phase aiguë et de la phase transitoire et de prévention visant à réduire la fréquence des crises (se reporter au tableau). Il a poursuivi en évoquant les traitements émergents prometteurs :

• En phase aiguë, il s’est avéré qu’un anticorps monoclonal (AcM) anti-CGRP (peptide relié au gène calcitonine), le galcanézumab, peut réduire la fréquence des crises d’AVF par rapport au placebo.
• En phase de transition, des preuves préliminaires suggèrent que plusieurs blocs nerveux crâniens peuvent fonctionner lorsque le grand bloc nerveux occipital (greater occipital nerve block, GONB) ne fonctionne pas.
• Pour la phase préventive, la neurostimulation du ganglion sphéno-palatin est prometteuse, mais d’autres études sont nécessaires.

Le professeur Wijeratne a apporté une touche d’optimisme lors de sa présentation en notant que même si « l’AVF est un trouble des céphalées invalidant, il existe de très bonnes options de traitement en phase aiguë et d’excellentes options de traitement émergentes sont en cours de développement. »

Il s’est également avéré que le galcanézumab, un AcM anti-CGRP, est prometteur pour les patients atteints de migraine pharmacorésistante. Le Dr David Garcia-Azorin (Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Espagne) a présenté de nouvelles données issues d’un essai randomisé évaluant les variations de productivité au travail et dans les activités chez 462 patients atteints de migraine épisodique ou chronique chez lesquels 2 à 4 traitements antérieurs ont échoué.

Au terme de 3 mois, les patients ayant reçu le galcanézumab ont obtenu une amélioration significative des scores au questionnaire sur la productivité au travail et la limitation des activités (Work Productivity and Activity Impairment, WPAI) par rapport aux patients ayant reçu le placebo pour les aspects suivants :

• Présentéisme (p = 0,0004)
• Altération globale du travail (p = 0,0003)
• Limitation des activités non professionnelles (p < 0,0001)

Le Dr Garcia-Azorin a indiqué : « La migraine est associée à une réduction de la productivité au travail et à une limitation des activités, qui est encore plus importante chez les patients éligibles à un traitement préventif qui n’ont pas bénéficié d’un traitement préventif antérieur.

« Dans une population de patients atteints de migraine épisodique ou chronique et ayant des antécédents d’échecs avec plusieurs traitements préventifs de la migraine constituant la norme de soins, le galcanézumab était supérieur au placebo pour améliorer la productivité au travail, comme l’indiquent les réductions significativement plus importantes d’un point de vue statistique du présentéisme, de l’altération globale du travail et des limitations des activités ».

La lutte efficace contre les comorbidités dans la migraine peut également améliorer considérablement les résultats et la qualité de vie a indiqué le professeur Chin-Sang Chung (Centre médical Samsung [Samsung Medical Center], Faculté de médecine de l’Université Sungkyunkwan [Sungkyunkwan University School of Medicine], Corée du Sud).

Lors de sa présentation, il a insisté sur l’impact sur les patients des comorbidités qui augmentent significativement le risque de céphalées plus fréquentes et associées à une douleur plus intense. Les comorbidités fréquentes qui augmentent ce risque (odds ratios compris entre 1,37 et 3,79) comprennent l’insomnie, la dépression, l’anxiété, l’ulcère gastrique, les problèmes circulatoires, les allergies, l’épilepsie, l’arthrite, l’hypertension, l’hyperlipidémie, l’insuffisance rénale et le diabète.

« Il est très important d’éduquer les patients migraineux

sur l’importance des comorbidités »

Professeur Chin-Sang Chung

Le professeur Chung a indiqué : « Les comorbidités sont fréquentes chez les patients migraineux et ont des impacts bidirectionnels. Nous devons veiller à détecter et à dépister les comorbidités lors de l’évaluation du patient migraineux, en particulier lors de la première visite. »  Il a indiqué qu’il est nécessaire d’employer des stratégies thérapeutiques symbiotiques, en tenant compte à la fois de la migraine et des comorbidités, et d’envisager un recours plus actif à des stratégies non pharmacologiques.

« Il est également très important d’éduquer le patient pour qu’il comprenne l’importance des comorbidités dans la prise en charge de sa migraine et connaisse les médicaments contre-indiqués. »

Le thème des comorbidités a été abordé lors d’une présentation de nouvelles données issues d’une étude d’envergure portant sur les facteurs de mode de vie et les affections comorbides chez des patients atteints de migraine. Le Dr Yu-Kai Lin (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taïwan) et ses confrères ont interrogé et évalué 1 257 patients atteints de migraine (âgés de 20 à 65 ans) ayant consulté en ambulatoire dans un centre spécialisé dans les céphalées de Taïwan et 496 témoins non atteints de migraine.

Chez les patients atteints de migraine, la prévalence des aspects ci-dessous était significativement plus élevée (p < 0,05 pour tous) :

• Affections médicales : maladie thyroïdienne, maladie ulcéreuse gastroduodénale, prolapsus valvulaire mitral
• Affections psychiatriques : dépression, anxiété, insomnie, plaintes subjectives concernant la mémoire
• Affections liées à la douleur : fibromyalgie
• Autres : syndrome du côlon irritable, syndrome de fatigue chronique, glaucome

Par ailleurs, chez les patients atteints de migraine avec aura, la prévalence du tabagisme actuel était plus élevée que chez les témoins (respectivement 15,5 % versus 11,5 % ; p < 0,05). Des analyses de sous-groupes ont montré que la migraine chronique, la migraine avec aura et le sexe féminin étaient associés respectivement à un plus grand nombre de comorbidités significatives que la migraine épisodique, la migraine sans aura et le sexe masculin.

Le Dr Yu-Kai Lin a indiqué : « Le tabagisme actuel et les affections médicales, psychiatriques et liées à la douleur étaient plus fréquents chez les patients atteints de migraine que chez les témoins. Comprendre le lien entre la migraine et les maladies comorbides pourrait améliorer la prise en charge médicale et la qualité de vie. »

Le problème des comorbidités, un sujet brûlant de l’AOCN, a été étudié de manière approfondie avec de nouveaux résultats sur les profils de connectivité fonctionnelle cérébrale communs à la migraine et à l’insomnie. Le Dr Fu-Chi Yang (Tri-Service General Hospital, National Defense Medical Center, Taipei, Taïwan) a indiqué que les deux sont associées à des dysfonctionnements du réseau du mode par défaut (RMD) et a rapporté les résultats d’une étude visant à identifier des profils fonctionnels altérés des sous-réseaux du RMD dans la comorbidité migraine/insomnie.

« Les modifications de la connectivité du sous-réseau du RMD peuvent être

des biomarqueurs potentiels de la comorbidité entre insomnie et migraine. »

Dr Fu-Chi Yang

Il a indiqué qu’il y avait des modifications de la connectivité fonctionnelle communes dans les sous-réseaux du cortex préfrontal dorso-médian et du cortex postéro-médian (CPM), principalement dans les systèmes moteurs et somatosensoriels du cerveau. De plus, la connectivité fonctionnelle entre le CPM et le gyrus post-central était corrélée avec la durée de l’insomnie chez les patients atteints de migraine et d’insomnie comorbides.

Le Dr Yang a indiqué : « Nos résultats suggèrent que les altérations de la connectivité du sous-réseau du RMD et ses profils de distribution régionale communs pourraient être des biomarqueurs potentiels de la comorbidité entre insomnie et migraine et sont significativement associées à la physiopathologie de la comorbidité entre les deux affections. »

Références (céphalées) :

• Wijeratne T. Cluster headache: established and emerging treatments. AOCN 2021 ; séance ARCH.
• Garcia-Azorin D et al. Changes in work productivity and interictal burden: results from randomized, double-blind study evaluating galcanezumab in adults with treatment-resistant migraine (CONQUER). AOCN 2021 ; H-21.
• Chung C-S. Impact of comorbidity on the treatment and prognosis of headache disorders (migraine). AOCN 2021 ; séance ARCH.
• Lin Y-K et al. Prevalence and association of lifestyle and medical-, psychiatric-, and pain-related comorbidities in patients with migraine. AOCN ; H-4.
• Yang F-C, et al. Shared patterns of brain functional connectivity for the comorbidity between migraine and insomnia. AOCN 2021 ; H-2.

Autres thématiques neurologiques : temps forts de l’AOCN

De l’IA en neuroradiologie, dans l’AVC et dans la maladie de Parkinson jusqu’à l’impact de l’utilisation à long terme d’hypnotiques/de sédatifs, les grandes questions abordées lors de l’AOCN 2021 ne manquaient pas. Cette dernière section du rapport reprend les commentaires du professeur Antony Dickenson (University College, Londres, Royaume-Uni), qui a identifié certaines des présentations clés :

Le problème de l’IA, abordé lors des séances sur la démence, était un thème commun de la conférence. Le professeur Greg Zaharchuk (Université de Sanford [Stanford University], Californie, États-Unis) a examiné l’utilisation de l’IA et de l’apprentissage profond en neuroradiologie, en notant que : « Les approches basées sur l’IA nous permettront de mieux travailler qu’auparavant en neuroradiologie et de prendre en compte des aspects totalement nouveaux et utiles ».

« En prédisant l’avenir, l’IA

permettra un traitement personnalisé »

Professeur Greg Zaharchuk

Il a mentionné des améliorations du temps d’acquisition des images, de la résolution et de la sécurité. Elle peut également permettre de recourir à la synthèse multimodalité. L’acquisition du flux sanguin cérébral et des dépôts amyloïdes est de meilleure qualité avec la tomographie à émission de positrons (TEP), mais elle peut être difficile et coûteuse. L’IA améliore la capacité de l’IRM à acquérir avec précision ces paramètres. Le professeur Zaharchuk a conclu : « En prédisant l’avenir, l’IA permettra un traitement personnalisé. »

Le professeur Dickenson a commenté : « Le Dr Zaharchuk a présenté une vue d’ensemble réfléchie des problèmes en se focalisant sur l’apprentissage profond utilisé pour évaluer la progression d’un trouble, non seulement en examinant ce qui se passe actuellement, mais aussi ce qui pourrait se passer ensuite. Parmi les bénéfices de l’IA, citons l’utilisation de doses de rayonnements moindres et plus sûres, la réduction de la durée des examens d’imagerie et une meilleure interprétation des données, permettant aux radiologues de gagner un temps précieux. Le point important de l’amélioration de l’IRM grâce à l’IA et permettant donc de contourner la nécessité d’effectuer une TEP pour étudier la circulation sanguine et les dépôts amyloïdes tombe à point. »

Quel est le rôle possible de l’IA dans la prise en charge de l’AVC aigu ? Le professeur David Liebeskind (Université de Californie de Los Angeles [University of California Los Angeles], États-Unis) a indiqué que le potentiel est grand, mais des questions et des problèmes importants doivent être pris en compte. Lors de sa présentation dans le cadre de l’AOCN, le professeur Liebeskind a indiqué : « Nous devons pouvoir utiliser l’imagerie pour déterminer ce qui est le mieux pour un patient individuel. Nous ne traitons pas 20 patients à la fois. En général, nous traitons 1 patient à la fois. Nous devons savoir comment utiliser au mieux ces informations pour les transposer dans le meilleur traitement pour ce patient. »

« L’utilisation de l’IA pour extraire plus d’informations d’un examen d’imagerie

peut grandement contribuer à proposer un traitement plus personnalisé »

Professeur Antony Dickenson

Il a ajouté : « Quelles sont les informations les plus importantes dans le cas d’un AVC aigu ? Est-ce le site d’occlusion du vaisseau, le profil de perfusion ou une autre caractéristique ? Les approches automatisées peuvent nous apporter des réponses, mais la meilleure question est de savoir si ce sont les réponses que nous attendons et qui nous informent le plus. »

Le professeur Dickenson a commenté : « Le Dr Liebeskind soulève des limites importantes, comme la nécessité d’éviter une simplification excessive, mais, comme l’a indiqué le Dr Zaharchuk dans la présentation précédente, l’IA peut permettre de prodiguer un traitement plus personnalisé aux patients. L’utilisation de l’IA pour extraire plus d’informations d’un examen d’imagerie peut contribuer grandement à atteindre cet objectif. Enfin, il est essentiel de poser les bonnes questions, et la présentation fournit des exemples de ce qui pourrait constituer les informations les plus importantes nécessaires ».

Le Dr Ming-Che Kuo (National Taiwan University Hospital, Taipei) a mis en œuvre l’IA dans la maladie de Parkinson (MP) dans la pratique et décrit le développement et les tests d’une plateforme portable assistée par IA pour favoriser la détection des troubles de la marche liés à la MP.

Le Dr Kuo a indiqué : « Nous avons développé un programme d’analyse de la démarche centré sur le patient, convivial, portable, abordable et facile à utiliser. Il permet des mesures quantitatives des caractéristiques et des profils de la démarche en tant que biomarqueur numérique de la MP. La plate-forme DIGIPose peut aider au dépistage préclinique, à l’évaluation à la clinique, à la surveillance à domicile et à la surveillance à distance, en particulier à l’ère de la pandémie de COVID-19 ».

Le Dr Kuo a rapporté que chez les patients atteints de la MP, la longueur, la largeur de foulée et la durée des foulées étaient réduites par rapport aux témoins sains (p < 0,001 pour tous). Un algorithme de prédiction a été développé pour différencier la démarche des patients atteints de la MP de celle des témoins sains avec une haute précision de classification (0,73), un score f1 (0,71) et une aire sous la courbe (ASC, de 0,76).

Le professeur Dickenson a commenté : « Il est essentiel que les avancées en matière de diagnostic et de traitement des troubles médicaux ne restent pas uniquement dans un contexte de recherche. Le Dr Kuo et ses confrères ont fait état d’un dispositif portable qui évaluait les paramètres de la démarche et utilisait des algorithmes pour prédire la démarche chez les patients atteints de la MP. L’utilisation de vidéos de patients marchant sur la plateforme avait une grande précision, et pendant la pandémie de COVID-19, cela pourrait évidemment s’avérer très utile pour l’évaluation à distance des patients. »

En parallèle, le séquençage complet du génome (SCG) de famille/trio a été souligné comme ayant un rôle majeur à jouer dans le diagnostic génétique de l’épilepsie. Le Dr Yo-Tsen Liu (Institut de neurologie [Neurological Institute], Taipei Veterans General Hospital, Taïwan) a rapporté les données d’une étude sur le SCG de famille/trio (en général, un trio mère, père et enfant).

Le SCG a permis d’identifier l’étiologie génétique chez 42 patients sur 55 chez lesquels on suspectait une épilepsie génétique (taux de réussite de 76,4 %), dont sept patients porteurs d’un variant pathogène rapporté et 35 patients porteurs d’un nouveau variant pathogène ou probablement pathogène. C’est dans le groupe épilepsie d’apparition précoce que le taux de réussite était le plus élevé (82,4 %). Parmi les 42 cas diagnostiqués, trois (7,1 %) variations du nombre de copies (VNC) ont été détectées.

« Nos résultats étayent le rôle puissant du SCG de trio dans le diagnostic génétique de l’épilepsie »

Dr Yo-Tsen Liu

Le Dr Liu a indiqué : « Nos résultats appuient le rôle puissant du SCG trio dans le diagnostic génétique de l’épilepsie, en particulier dans l’épilepsie d’apparition précoce. Il s’agit également de la première étude rapportant l’utilisation du SCG dans l’épilepsie pharmaco-résistante. Le SCG non biaisé peut révéler un nombre significatif de variations du nombre de copies, comme indiqué dans notre cohorte.

« À l’avenir, l’application du SCG dans le diagnostic clinique de l’épilepsie nécessitera le soutien d’experts épileptologues et des informations cliniques complètes afin que nous puissions établir de très bonnes corrélations de génotypes et de phénotypes cliniques. Il est également important d’accumuler des données génomiques. »

Enfin, une nouvelle recherche présentée lors de l’AOCN 2021 a mis en évidence des risques de mortalité supplémentaires associés à l’utilisation à long terme d’hypnotiques/de sédatifs chez des personnes dont la durée de sommeil est courte ou longue. Le Dr Yu Sun (En Chu Kong Hospital, Nouveau Taipei, Taïwan) a partagé les résultats d’une étude analysant les données de 484 916 adultes recrutés dans un programme de dépistage sanitaire de janvier 1994 à décembre 2011.

Leurs principaux résultats étaient les suivants :

• Chez les patients dont la durée de sommeil est extrêmement courte (< 4 heures ; HR 1,36) ou extrêmement longue (≥ 8 heures ; HR 1,26), le risque de mortalité était 30 % plus élevé, soit une réduction de l’espérance de vie de 3 à 4 ans, formant une association en U.
• L’espérance de vie des utilisateurs hypnotiques/sédatifs avec une durée de sommeil extrêmement courte, courte, moyenne ou longue, a été réduite de 12,6, 6,7, 5,2 et 12,6 ans, respectivement, par rapport aux non-utilisateurs avec 6-7 heures de sommeil.

Le Dr Sun a déclaré : “La gravité de la perte de vie chez les utilisateurs hypnotiques/sédatifs chroniques était disproportionnée par rapport aux bénéfices. Des stratégies visant à sensibiliser le public au concept de ces préjudices induits par les médicaments sont nécessaires ».

« Les résultats sont remarquables,

l’étude est une mise en garde puissante »

Professeur Antony Dickenson

Le professeur Dickenson a commenté : « Le Dr Sun présente des données sur une étude comprenant un très grand nombre de participants, près de 0,5 million, qui évalue l’impact de l’utilisation prolongée de sédatifs/d’hypnotiques. Les patients ont été subdivisés de façon pertinente en groupes en fonction de leur durée de sommeil, et les résultats sont remarquables. Des années d’espérance de vie ont été perdues, et cet aspect était plus prononcé chez les personnes dont la durée de sommeil était extrêmement courte ou extrêmement longue, qui pouvaient perdre plus d’une décennie d’espérance de vie.

« Les mécanismes sous-jacents de cette interaction ne sont pas clairs pour moi, mais doivent être reliés à l’action pharmacologique des médicaments interagissant avec le risque et le renforçant dans ces deux groupes, possiblement en perturbant davantage l’architecture du sommeil. Les patients de ces groupes peuvent présenter d’autres problèmes de santé sous-jacents, mais l’étude est une mise en garde puissante. »

Références (autres thématiques neurologiques) :

• Zaharchuk G. Artificial intelligence in neuroradiology: current status and future directions. AOCN 2021 ; séance sur l’utilisation de l’intelligence artificielle en médecine.
• Liebeskind D. Incorporated artificial intelligence in acute stroke care. AOCN 2021 ; séance sur l’utilisation de l’intelligence artificielle en médecine.
• Kuo M-C et al. Gait assessment of Parkinson disease by an AI-assisted 3D camera system. AOCN 2021 ; C-3.
• Liu Y-T et al. The contribution of whole genome sequencing to genetic diagnosis of epilepsy: the experience of a tertiary referral center in Taiwan. AOCN 2021 ; G-13.
• Sun Y et al. Hypnotics/sedatives users were associated with up to 8 years of shortening of life expectancy in a prospective cohort of 484,916 adults. AOCN 2021 ; N-7.