La mutation liée à la sclérose latérale amyotrophique n’est pas associée à la pathologie immunitaire liée à la TDP-43

À retenir

  • Dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une mutation perte de fonction au niveau du gène codant une protéine mitochondriale, (coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 10, CHCHD10), entraîne une importante perte de neurones moteurs dans la corne antérieure et l’hypoglosse.

Pourquoi est-ce important

    Il est important d’identifier la neuropathologie et le profil d’immunocoloration unique d’une personne atteinte de SLA avec mutation du gène CHCHD10 pour comprendre les mécanismes pathologiques sous-jacents à un phénotype clinique de SLA.