L’analyse des données de séquence dans les ascendances à haut risque permet d’identifier des gènes de risque rares de la maladie d’Alzheimer.

À retenir

  • L’analyse des exomes chez des paires de cousins atteints de la maladie d’Alzheimer permet d’identifier des variants candidats rares pour ce type de démence.

Pourquoi est-ce important

  • L’analyse des données de séquence dans les ascendances à haut risque est nécessaire pour permettre la détection de variants de prédisposition rares.

  • Cette étude importante soutient la hiérarchisation des variants rares par le biais d’analyses basées sur l’ascendance, et fournit des preuves supplémentaires du rôle des gènes ABCA7 et TTR dans le risque de maladie d’Alzheimer.

  • Ces analyses permettent également d’identifier d’autres variants rares qui pourraient contribuer au risque de maladie d’Alzheimer ; l’identification des personnes à risque accru permettrait des interventions plus précoces et plus efficaces.