Les anti-oxydants atténuent la dystonie induite par l’effort dans l’épilepsie liée à TBC1D24-TLDc

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À retenir

  • Des mutations dans le domaine TBC/à motifs de lysine/catalytique (TLDc) de TBC1D24 provoquent une épilepsie motrice focale de type rolandique ; le domaine TLDc de TBC1D24/Sky est un capteur des dérivés réactifs de l’oxygène (reactive oxygen species, ROS) qui régule les vitesses de trafic vésiculaire synaptique et qui peut entraîner des mouvements anormaux en cas de dysfonctionnement.

Pourquoi est-ce important

  • Ces observations mettent en évidence une stratégie thérapeutique potentielle pour les maladies associées à TBC1D24, dans laquelle les stratégies décrites précédemment de modification des lipides qui ciblent le dysfonctionnement de TBC sont combinées à des antioxydants qui ciblent l’hypersensibilité des mutants TLDc aux ROS.

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