Facteurs prédictifs génétiques autosomiques dominants de survie dans la dégénérescence frontotemporale

À retenir

  • Chez les personnes présentant une dégénérescence frontotemporale à variante comportementale (DFTvc), le délai de survie et l’âge d’apparition sont prédits indépendamment par les mutations autosomiques dominantes du gène C9orf72, la progranuline (GRN) ou la protéine tau associée aux microtubules (MAPT).

Pourquoi est-ce important

    L’évolution de la progression de la maladie liée aux mutations autosomiques dominantes pourrait s’avérer utile pour informer la méthodologie des essais cliniques et conseiller les patients et les familles dans un contexte clinique.