Les mutations bialléliques de la neurofascine affectent le développement et le fonctionnement cérébral

À retenir

  • Des retards de développement chez les personnes porteuses de mutations de la neurofascine sont mis en évidence dans cette petite étude.

  • Par ailleurs, les résultats d’une analyse fonctionnelle de l’étude suggèrent qu’une interaction anormale de la Nfasc155 avec la CNTN1 et la CASPR1 pourrait être un mécanisme pathologique important dans les maladies génétiques liées à la NFASC.

Pourquoi est-ce important

  • Cette étude apporte des informations complémentaires sur des variants génétiques potentiellement importants, pouvant affecter le développement et le fonctionnement cérébral.

  • Les porteurs de variants bialléliques de la NFASC présentent un risque de troubles du développement et du fonctionnement cérébral, et ces résultats pourraient faciliter leur détection précoce et leur traitement.