Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Dernière mise à jour : 09 sept. 2020 Dernière mise à jour : 09 sept. 2020

La dysplasie du fond du sillon est une mTORopathie

À retenir

  • La dysplasie du fond du sillon (DFS) est associée à un dérèglement de la voie mTOR et doit être considérée comme une mTORopathie.

Pourquoi est-ce important

    Une compréhension complète de la base génétique et d’autres caractéristiques de la DFS pourrait éclairer les approches chirurgicales et les conseils génétiques pour les personnes atteintes de DFS.