Dans l’amyoplasie congénitale, les mutations du gène CACNA1H sont liées aux anomalies des canaux calciques

À retenir

  • Une perte de fonction du canal calcique de type T voltage-dépendant Cav3.2 suggère que l’amyoplasie congénitale sévère pourrait être liée à des mutations du gène CACNA1H.

Pourquoi est-ce important

    Mieux comprendre les mutations associées à l’amyoplasie congénitale est important pour améliorer le diagnostic génétique et les stratégies de prise en charge actuelles.