Identification d’une mutation responsable de l’ataxie spinocérébelleuse survenant chez l’adulte d’âge moyen

À retenir

  • L’ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive (Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive, SCAR) survenant chez l’adulte d’âge moyen est causée par une mutation homozygote, p.Ala175Thr, au niveau du gène HSD17B4, codant la protéine D-bifonctionnelle (D-bifunctional Protein, DBP) peroxysomale.

Pourquoi est-ce important

  • Cette étude a démontré que le déficit en protéine DBP causé par une mutation homozygote du gène HSD17B4 était responsable de l’apparition, chez l’adulte d’âge moyen, d’une SCAR à progression lente, se manifestant par une ataxie cérébelleuse, une perte d’audition neurosensorielle et/ou une neuropathie périphérique.

  • Les auteurs ont également montré que les scores de déplétion combinée dépendante de l’annotation (Combined Annotation-Dependent Depletion, CADD) pouvaient être utilisés pour estimer la sévérité du déficit en protéine DBP.