Caractéristiques des porteurs d’une myopathie liée à myotubularine 1

À retenir

  • La présence d’une asymétrie au niveau de la faiblesse musculaire et de la taille squelettique peut aider au diagnostic de myopathie liée à la myotubularine 1 (MTM1) chez les porteurs de mutations du MTM1, lorsque les antécédents familiaux ne sont pas disponibles.

Pourquoi est-ce important

    La faiblesse musculaire et le statut ambulatoire, comme évalués via l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, les tests de la fonction pulmonaire et l’échelle de mesure de la fonction motrice à 32 items (Motor Function Measure 32, MFM-32), sont des marqueurs potentiels de progression de la maladie et des mesures de critères d’évaluation dans les essais cliniques futurs.