Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Dernière mise à jour : 17 oct. 2019 Dernière mise à jour : 17 oct. 2019

Caractérisation du phénotype de l’ataxie spinocérébelleuse de type 48

À retenir

  • Dans une grande cohorte de personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse (ASC), l’ASC48 (une variante autosomique dominante de l’ataxie) était globalement peu fréquente, mais plus courante dans les cas d’ASC familiale. Les personnes atteintes d’ASC48 étaient porteuses de mutations du gène STUB1, et présentaient souvent des troubles du mouvement et d’autres manifestations cliniques.

Pourquoi est-ce important

    Cette étude décrit plus en détail le phénotype ASC48 et les similitudes avec le phénotype ASCR16 (une variante autosomique récessive), dont les variants bialléliques du gène STUB1, démontrant un chevauchement des caractéristiques des mutations dominantes et récessives du gène STUB1.