Hyperplasie du plexus choroïde et hydrocéphalie dans une mutation liée à une dyskinésie ciliaire primitive

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À retenir

  • L’incidence de l’hydrocéphalie, de l’hyperplasie du plexus choroïde (HPC) liée à la surproduction de liquide céphalorachidien et des kystes arachnoïdiens est élevée chez les enfants présentant une réduction de la génération des cils motiles multiples (RGCM) associée à une mutation de la protéine de cycle cellulaire associée à la différenciation en cellules multiciliées et à la synthèse de l’ADN (multiciliate differentiation and DNA synthesis, MCIDAS), malgré l’absence de séquelles neurologiques.

Pourquoi est-ce important

  • La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est un groupe rare hétérogène de troubles caractérisés par une fonction ciliaire motile anormale. La réduction de la production de cils motiles multiples est un phénotype sévère de la DCP lié à des mutations de gènes spécifiques, dont le gène MCIDAS.

  • La nouvelle découverte de l’HPC liée à la surproduction de LCR découle de la découverte plus établie de l’hydrocéphalie et vient compléter les connaissances sur les mécanismes supposés de l’implication du gène MCIDAS et d’autres protéines dans la pathogénèse de la DCP. Une compréhension approfondie des mécanismes sous-jacents de ce groupe de troubles pourrait avoir un impact significatif sur les protocoles de traitement précoces et les résultats des patients.

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