Manifestations cliniques et fonctionnelles des mutations tronquantes du gène MT-ATP6

À retenir

  • La présentation clinique de la maladie mitochondriale liée au gène MT-ATP6 comprend également l’épilepsie myoclonique avec ataxie, l’insuffisance rénale et la leucodystrophie.

Pourquoi est-ce important

    La variabilité du phénotype est un point important à prendre en compte pour les conseils génétiques dispensés aux personnes atteintes de troubles mitochondriaux liés au gène MT-ATP6.