Grande variabilité des résultats cliniques de la galactosémie classique

À retenir

  • Le large spectre clinique de la galactosémie classique recouvre une intelligence limitée, des troubles du mouvement, des anomalies de la structure cérébrale et une insuffisance ovarienne primaire.

Pourquoi est-ce important

    Cette étude de cohorte unique incluait plus de 30 % de l’ensemble de la population néerlandaise atteinte de galactosémie classique. La variabilité des résultats cliniques est en faveur de l’individualisation et de la normalisation de l’évaluation pour toutes les personnes qui en sont atteintes.