À retenir
Des variations du nombre de copies (VNC) autosomiques pathogènes ont été identifiées chez 10,9 % des patients atteints d’épilepsie plus (épilepsie présentant des comorbidités neuropsychiariques ou autres). Ce pourcentage atteint 12,7 % lors de la prise en compte de VNC potentiellement pathogènes en utilisant un processus de filtrage systématique adapté à l’épilepsie.
Pourquoi est-ce important ?
Un algorithme diagnostique incluant la détection des VNC doit être envisagé chez les patients épileptiques plus. Il pourrait conduire à une nouvelle déclaration de pathogénicité et favoriser la découverte de gènes candidats prometteurs pour l’épilepsie.