Détermination des variants génétiques de la SLA dans une cohorte clinique prospective

À retenir

  • Des méthodes uniformes de tests génétiques associées à une compréhension des variants génétiques cliniquement significatifs dans des populations atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) en clinique sont essentielles au futur paysage thérapeutique de la SLA.

Pourquoi est-ce important

  • Il existe un besoin croissant d’amélioration des tests génétiques et de détermination de l’incidence des formes génétiques de la SLA dans les populations en clinique dans la mesure où de nouvelles thérapies géniques sont soumises à des tests cliniques.

  • Une meilleure compréhension de l’incidence des variants pathogéniques est essentielle pour identifier les cibles prioritaires des interventions thérapeutiques et guider la méthodologie des essais cliniques.