Caractéristiques de la maladie et transplantation cardiaque dans la myopathie liée à la desmine

À retenir

  • Les myopathies associées à la desmine (Desmin-Related Myopathies, DRM) sont hétérogènes, la plupart des patients présentant une apparition précoce des symptômes et une atteinte squelettique et cardiaque au cours de l’évolution de la maladie. La cardiomyopathie a nécessité une transplantation cardiaque chez trois patients, améliorant ainsi la fonction cardiaque et la qualité de vie.

Pourquoi est-ce important ?

  • Les DRM sont un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires liées par des mutations de la desmine, protéine spécifique des muscles, et caractérisées par une faiblesse musculosquelettique progressive et une cardiomyopathie. Les DRM sont généralement familiales avec une hérédité autosomique dominante, mais peuvent également être sporadiques et, dans de rares cas, familiales avec une hérédité autosomique récessive.

  • Une description détaillée des caractéristiques de la maladie et des résultats du traitement, dans la cohorte de patients atteints de DRM, à la clinique Mayo, est nécessaire.