Des mutations du gène codant la protéine tau montrent des caractéristiques communes et distinctes entre deux sous-types de démence frontotemporale

À retenir

  • Deux profils distincts de neurodégénérescence régionale, temporale et frontotemporale, sont identifiés dans la démence frontotemporale liée au gène MAPT.

Pourquoi est-ce important

    Bien que le lien entre les mutations du gène MAPT et la démence frontotemporale soit bien reconnu, la variabilité des profils d’atrophie entre des mutations spécifiques du gène MAPT est moins claire. Cette étude internationale a utilisé la plus grande cohorte de porteurs de mutations du gène MAPT à ce jour, et a découvert que différentes mutations du gène MAPT étaient liées à des profils d’atrophie spécifiques et à des symptômes cliniques distincts. L’algorithme utilisé ici pourrait trouver une utilité clinique dans l’identification des personnes à risque de conversion et l’amélioration des interventions thérapeutiques.