Mutation dominante du PYGM entraînant une nouvelle glycogénose.

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À retenir

  • Les auteurs ont identifié une nouvelle glycogénose dominante chez l’homme.

  • Cette glycogénose résulte d’une mutation du gène PYGM entraînant une réduction de l’activité de la myophosphorylase, laquelle provoque alors l’accumulation de glycogène dans les tissus musculaires.

Pourquoi est-ce important

    À ce jour, environ 15 types de glycogénose ont été décrits, tous ayant des caractéristiques autosomiques récessives ou liées à l’X. Cette étude présente la première glycogénose causée par une mutation faux-sens dominante du PYGM, dont la présentation différait de celle de la maladie de McArdle, causée par une mutation récessive du PYGM.

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