Mutations de la dystrophie musculaire de Duchenne et neuro-développement chez les garçons atteints de dystrophinopathie

À retenir

  • Les difficultés d’apprentissage et les retards d’élocution sont plus fréquents chez les garçons atteints de dystrophinopathie avec des mutations en aval de l’exon 45.

Pourquoi est-ce important

    L’amélioration de notre compréhension du spectre mutationnel de la dystrophinopathie et de ses effets sur le développement neurologique pourrait aider à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques à l’avenir.