Mutation du gène ELOVL4 et ataxie spinocérébelleuse avec rétinite pigmentaire

À retenir

  • L’ataxie spinocérébelleuse (ASC) et la dystrophie rétinienne ont été associées à une mutation du gène ELOVL4 dans une famille américaine.

Pourquoi est-ce important

    >40 gènes responsables de l’ASC ont été décrits ; les données issues de cette étude soutiennent le fait que les mutations du gène ELOVL4 sont à l’origine de l’ASC et élargissent le spectre des signes cliniques associés à l’ASC34.