Des mutations du gène PIGP sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique-dyskinétique au sein d’une même famille

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À retenir

  • Les variants génétiques du gène classe P de la biosynthèse de l’ancre phosphatidylinositol-glycane (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P,PIGP) ont été associés à une encéphalopathie épileptique chez une famille consanguine.

Pourquoi est-ce important

  • Les mutations du gène PIGP, appartenant à la famille des gènes de biosynthèse de l’ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI), n’ont que très récemment été associées aux maladies humaines. Examiner des cas rares de déficits en GPI héréditaires pourrait contribuer à étayer le diagnostic génétique de futurs cas.

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