Des mutations du gène ERLIN2 sont liées à la conversion de la paraplégie spastique en sclérose latérale amyotrophique.

À retenir

  • Les mutations dominantes comme récessives du gène ERLIN2 sont associées à une conversion phénotypique de la paraplégie spastique (PS) en sclérose latérale amyotrophique sévère (SLA).

Pourquoi est-ce important

    L’hérédité des mutations du gène ERLIN2 est plus complexe qu’on ne l’avait cru auparavant ; avec la possibilité que la PS se transforme en une maladie grave des motoneurones, le pronostic de la SLA doit être pris en compte avant de donner des conseils génétiques aux familles touchées par les mutations du gène ERLIN2.