De nouveaux résultats de l’étude appuient le rôle puissant du séquençage complet du génome (SCG) familial/trio-dépendant dans le diagnostic génétique de l’épilepsie, en particulier dans le cas de l’épilepsie d’apparition précoce (early-onset epilepsy, EOE).
Le Dr Yo-Tsen Liu de l’Institut neurologique de l’Hôpital général des anciens combattants de Taipei, Taipei, Taïwan, a présenté les résultats d’une étude montrant la valeur du SCG familial/trio (généralement un trio d’une mère, d’un père et d’un enfant) dans le diagnostic génétique de l’épilepsie. L’objectif était d’étudier l’utilité du SCG et d’évaluer son rapport coût-efficacité dans le diagnostic génétique de différents syndromes épileptiques.