L’utilisation d’un programme avec panel de gènes axé sur l’épilepsie a conduit à une augmentation du rendement diagnostique et à un diagnostic plus précoce de la maladie CLN2, d’après les chercheurs.
Lors de l’ICNA/CNS 2020, ils ont présenté les données d’une étude sur l’effet d’un programme avec panel de gènes sur le diagnostic de la maladie CLN2, une forme de céroïde-lipofuscinose neuronale qui se manifeste fréquemment de manière non spécifique par des crises d’épilepsie et un retard de développement du langage à 2-4 ans.
Le programme Behind the Seizure (BTS) est un panel de 187 gènes non gratuit, parrainé par Biomarin Pharmaceutical. Les données de 682 tests réalisés entre décembre 2016 et février 2019 ont été analysées.
Les patients éligibles à l’inclusion dans l’étude étaient âgés de 24 à 60 mois au moment de la demande du test, avec apparition de crises d’épilepsie non provoquées à l’âge de 24 mois ou au-delà.
Les chercheurs, issus de centres situés à Atlanta, Chicago, San Francisco et Rochester, aux États-Unis, ont rapporté qu’un diagnostic moléculaire avait été posé dans 46 cas. Les trois diagnostics les plus fréquents impliquaient des variants au niveau des gènes suivants :