Mutations génétiques liées aux symptômes cliniques de la dystonie dopa-sensible

Les données de la base de données des mutations génétiques de la Société des troubles du mouvement (Movement Disorders Society ; MDSGene) fournissent de nouvelles informations sur la physiopathologie de différents sous-types de dystonie dopa-sensible (DDS ; sensible à la lévodopa).

La base de données MDSGene a respecté les données publiées sur plus de 2 400 mutations chez plus de 8 000 patients atteints de troubles du mouvement. Selon le Dr Anne Weissbach de l’Université de Lübeck (Universität zu Lübeck), en Allemagne, cela comprend des mutations de 5 gènes liés directement au développement de la DDS : GCH1, TH, PTS, PRS et QDPR.