Analyse génétique des mutations du gène DYSF chez des familles iraniennes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures

À retenir

  • Cette étude génétique menée auprès de familles iraniennes atteintes d’une dystrophie musculaire des ceintures (DMC) récessive, autosomique, a identifié 2 nouvelles mutations du gène DYSF et une potentielle mutation fondatrice.

Pourquoi est-ce important

    C’est la première fois que l’on rapporte l’existence de 2 nouvelles mutations pouvant être dépistées au cours de l’analyse génétique afin de différencier la dysferlinopathie de la myosite.