Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Publié le 07 déc. 2018

Caractérisation génétique et phénotypique de 10 patients présentant des mutations du gène RALA

À retenir

  • Des mutations du site de fixation du GTP/GDP de la GTPase RALA entraînent un handicap intellectuel et un retard de développement chez les patients porteurs de ces variants génétiques.

Pourquoi est-ce important

  • Ces résultats complètent les connaissances sur les maladies génétiques provoquées par des mutations des GTPases de la famille RAS et de voies de signalisation apparentées.