Diagnostic génétique de troubles neuro-inflammatoires chez les jeunes enfants

À retenir

  • Un panel de gènes associés à la neuro-inflammation (Neuroinflammation Gene Panel, NIP) a permis d’identifier, avec une spécificité et une sensibilité élevées, des mutations génétiques pathogènes à l’origine de troubles neuro-inflammatoires chez les jeunes enfants. Un diagnostic moléculaire définitif a été établi pour 20 % des participants présentant des phénotypes neuro-inflammatoires hétérogènes.

Pourquoi est-ce important

  • Chez les jeunes enfants, les troubles neuro-inflammatoires se caractérisent par une hétérogénéité des génotypes et des phénotypes.

  • L’établissement d’un diagnostic génétique définitif permet la mise en place d’une stratification thérapeutique en temps opportun chez les jeunes patients ayant une neuro-inflammation monogénique.