Étiologies génétiques et phénotypes variés dans l’épilepsie du nourrisson à crises focales migrantes

À retenir

  • L’identification d’une multitude de gènes associés à l’épilepsie du nourrisson à crises focales migrantes (ENCFM) semble indiquer une étiologie hétérogène et différents mécanismes pathologiques.

Pourquoi est-ce important ?

    Étant donné qu’un nombre croissant de variants pathogènes voient le jour dans l’ENCFM, mieux comprendre le lien entre le génotype et le phénotype pourrait contribuer à éclairer le pronostic et adopter les traitements appropriés pour ce pénible syndrome.