Une mutation génétique est associée à la faiblesse musculaire chez les chiens de bergers néerlandais

À retenir

  • Chez les chiens de berger néerlandais présentant une faiblesse musculaire progressive d’apparition précoce, l’activité de transport du transporteur mitochondrial d’aspartate-glutamate 1 (aspartate-glutamate carrier 1, AGC1) est défectueuse, et est associée à un milieu pro-inflammatoire et à un stress oxydatif élevé.

Pourquoi est-ce important

    Identifier les troubles métaboliques associés aux variants mutationnels pourrait améliorer les connaissances actuelles concernant les étiologies de myopathies inflammatoires et les troubles mitochondriaux sous-jacents.