Analyse d’association pangénomique de l’épilepsie infantile bénigne avec pointes centro-temporales

À retenir

  • L’épilepsie infantile bénigne avec pointes temporales (EIBPT) est partiellement héréditaire et associée à des polymorphismes nucléotidiques (SNP) dans les gènes KALRN, CHRNB4 et PTCHD3/RAB18.

Pourquoi est-ce important

  • Des études ont révélé un risque accru d’EIBPT dans les familles. Cependant, cela pourrait être dû à des causes génétiques ou environnementales partagées.

  • Des études parallèles n’ont pas étayé une contribution génétique majeure, mais des études à plus grande échelle pourraient révéler un lien.