Associations génotype-phénotype des variants du gène QARS

À retenir

  • Les personnes présentant des variants pathogènes de la glutamyl-ARNt synthétase (QARS) peuvent présenter une grande variété de phénotypes, et tout enfant ayant une triade associant principalement une microcéphalie, un retard intellectuel et une épilepsie précoce doit faire l’objet de tests de recherche de variants du gène QARS.

Pourquoi est-ce important

  • Le gène QARS est essentiel pour la traduction des acides ribonucléiques messagers (ARNm) en protéines, et les personnes chez lesquelles sont détectées des variations de cette protéine présentent une épilepsie sévère, un grave retard intellectuel et une microcéphalie progressive.

  • Une meilleure compréhension des interactions génotype-phénotype de cette maladie pourrait en améliorer le traitement clinique et les résultats.