Qualité de vie liée à la santé dans la paraplégie spastique héréditaire associée à l’AP-4

À retenir

  • L’indice des priorités des aidants et de la santé des enfants vivant avec un handicap (Primary Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities, CPCHILD) est un instrument efficace pour évaluer la qualité de vie liée à la santé (QVLS) chez les enfants atteints de paraplégie spastique héréditaire (PSH) associée au complexe adapteur protéique 4 (Adaptor protein complex 4, AP-4).

Pourquoi est-ce important ?

  • La PSH-AP-4 est une maladie neurogénétique pédiatrique, qui reproduit les caractéristiques de l’infirmité motrice cérébrale, caractérisée par des symptômes moteurs sur fond de retard de développement général, de retard intellectuel, de crises convulsives et de complications musculosquelettiques. Ainsi, les patients atteints de PSH-AP-4 ont des difficultés significatives à effectuer les activités de la vie quotidienne.

  • À ce jour, il n’y a pas de mesure permettant d’évaluer la QVLS chez les patients atteints de PSH-AP-4. Il est possible qu’un instrument CPCHILD révisé, développé à l’origine pour une utilisation chez les enfants atteints d’infirmité motrice cérébrale, pourrait répondre à ce besoin clinique pour les patients de tout âge atteints de PSH-AP-4.