Paraparésie spastique héréditaire 10 et taux de monoamine dans le LCR

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À retenir

  • Une augmentation du turnover dopaminergique et une déficience noradrénergique non liée à des caractéristiques cliniques évidentes ont été identifiées chez des familles suédoises présentant une paraparésie spastique héréditaire (PSH) 10 (PSH10) causée par 2 mutations différentes du gène de chaîne lourde de la kinésine neuronale (KIF5A).

Pourquoi est-ce important

  • La délimitation des corrélats cliniques potentiels avec les modifications de la neurotransmission monoaminergique pourrait mener à l’identification de biomarqueurs potentiels des PSH.

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