À retenir
Les manifestations endophénotypiques du risque polygénique de maladie d’Alzheimer (MA) ne se limitent pas aux cohortes d’âge avancé ou aux cohortes cliniques, mais sont observées tout au long de la vie chez des individus ayant une fonction cognitive normale.
Pourquoi est-ce important
Selon des études, l’APOE ε4 et des scores plus élevés de risque polygénique (polygenic risk scores, PGS) de MA semblent être associés à un volume hippocampique plus petit. Une telle association a été principalement observée chez les adultes âgés, mais il existe des preuves croissantes d’une influence continue des facteurs de début de vie sur les fonctions cognitives et les mécanismes neuronaux ultérieurs.
La présence de manifestations endophénotypiques de la MA chez des individus plus jeunes, avec un fonctionnement cognitif normal, a des implications importantes pour le développement précoce d’un traitement ciblé qui pourrait potentiellement retarder ou arrêter la progression de la MA et améliorer les résultats des patients.