Quelle est la fréquence des crises d’épilepsie chez les personnes présentant des malformations caverneuses cérébrales familiales ?

À retenir

  • Chez les enfants et les adultes présentant des malformations caverneuses cérébrales familiales (MCCF), des crises d’épilepsie sont survenues chez 42 % des participants et étaient associées à des visites à l’hôpital et des hospitalisations plus fréquentes.

Pourquoi est-ce important

  • Les malformations caverneuses cérébrales (MCC) sont des groupes de capillaires anormalement dilatés dans le cerveau, qui entraînent souvent des crises d’épilepsie et d’autres symptômes neurologiques. Les MCCF sont causées par des mutations autosomiques dominantes dans les gènes MCC1, MCC2 ou MCC3.

  • L’incidence et la gravité des crises d’épilepsie n’ont pas été bien décrites dans les cas de MCC sporadiques ou familiales, en particulier chez les enfants. Il s’agissait de la plus grande étude portant sur les MCCF à ce jour.