À retenir
Les porteurs de mutations homozygotes et hétérozygotes dans la maladie de Huntington (MH) présentent des phénotypes de la maladie, des âges lors du déclenchement et une progression de la maladie similaires.
Pourquoi est-ce important ?
Les similitudes entre les porteurs de mutations homozygotes et hétérozygotes dans la MH indiquent que le doublement de l’allèle porteur d'un nombre de répétitions du triplet CAG >36 n’a pas d’effet significatif sur la progression de la MH.