Identification et caractérisation des mutations de novo entraînant des modifications neurodéveloppementales

À retenir

  • Des analyses génétiques et une modélisation protéique ont montré que des mutations de la sérine/thréonine kinase 1 activant la protéine p21 (PAK1) détectées chez quatre jeunes étaient la cause de leur handicap intellectuel et de leur macrocéphalie.

Pourquoi est-ce important

    Ces résultats mécanistiques sont une condition préalable importante à des approches thérapeutiques personnalisées pour traiter ce type de trouble neurologique du développement.