La méthode du séquençage intégré - hybridation génomique améliore le diagnostic génétique de la maladie de Parkinson

À retenir

  • Une nouvelle méthode de séquençage intégré de l’exome avec hybridation génomique comparative sur puces à ADN fournit un diagnostic génétique chez près de 20 % d’une cohorte de patients atteints de la maladie de Parkinson familiale.

Pourquoi est-ce important

    L’obtention d’un diagnostic génétique spécifique pour la maladie de Parkinson facilite l’évaluation des risques et du pronostic, et pourrait au bout du compte avoir une influence sur les décisions thérapeutiques. Ces résultats suggèrent que la méthode du séquençage intégré de l’exome avec hybridation génomique comparative sur puces à ADN est essentielle pour poser un diagnostic génétique de routine hautement fiable dans la maladie de Parkinson familiale.