La variation intragénique et structurelle du gène SMN2 modifie la sévérité clinique de l’amyotrophie spinale

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À retenir

  • Le nombre de copies du gène SMN2 semble être le facteur prédictif le plus important du phénotype clinique chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale.

Pourquoi est-ce important

    Il est urgent de développer nos connaissances des variants génétiques qui sous-tendent l’hétérogénéité clinique de l’amyotrophie spinale afin d’améliorer les programmes de dépistage néonatal et les stratégies thérapeutiques. L’observation que des copies du gène de SMN2 sont structurellement différentes à la fois entre les personnes et chez une même personne pourrait avoir des conséquences importantes pour les pratiques actuelles de conseil et de traitement.

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