Les tests de dépistage des porteurs préconception sont-ils plus efficaces que le dépistage des nouveau-nés pour la détection précoce des TNM ?

Lors de la conférence virtuelle WMS 2021, deux experts ont débattu des implications du dépistage des porteurs préconception (Pre-conception Carrier Screening, PCS) et du dépistage des nouveau-nés (NewBorn Screening, NBS) pour les troubles neuromusculaires (TNM) tels que l’amyotrophie spinale (SMA).

Le professeur Yoram Nevo de l’Institut de neurologie (Institute of Neurology) du Schneider Children’s Medical Center, en Israël, a soutenu le PCS, en précisant que :