Le séquençage de l’ARN est-il efficace pour identifier les variants du gène TTN ?

De nouvelles données présentées lors du congrès virtuel WMS 2021 ont souligné l’importance de l’analyse de l’ARN dans l’expression du gène de la titine (TTN) et l’effet des variants du TTN (TTNtv) sur les transcriptions de la titine, au cours des événements d’épissage.

Le Dr Marco Savarese et ses collègues de l’Université d’Helsinki (University of Helsinki), en Finlande, ont étudié l’expression du gène TTNtv et ses mécanismes d’épissage complexes, afin de mieux comprendre les titinopathies associées, y compris la cardiomyopathie dilatée et les troubles musculosquelettiques (TMS).