Le diagnostic étiologique des ataxies cérébelleuses chroniques sporadiques de début tardif (SLOCA) est souvent difficile, tant leurs causes sont nombreuses. Si on regroupe les causes d’ataxie cérébelleuse selon des groupes de pathologies, on retient des origines neuro-évolutive, inflammatoire ou auto-immune, carentielle, toxique, lésionnelle ou génétique. La conduite diagnostique de ces SLOCA est de ce fait complexe. Il n’existe pas de stratégies diagnostiques et de nombreux cas restent non élucidés.
Un poster apporte un éclairage très intéressant : “Étiologie des ataxies cérébelleuses sporadiques de début tardif : étude prospective sur une cohorte de 205 patients” présenté par Thomas Bogdan pour l’équipe de Strasbourg, et a pour objectif de décrire la pertinence des examens complémentaires réalisés dans le bilan diagnostique au vu des diagnostics retenus.
205 patients présentant une ataxie cérébelleuse sporadique de début tardif (≥ 40 ans) ont été inclus et suivis de façon prospective. Les patients ont bénéficié d’un bilan étiologique incluant des examens d’imagerie avec IRM cérébrale et DAT-scan, une analyse du liquide céphalo-spinal, des examens électro physiologiques (EEG, EMG) et un bilan génétique ciblant les principales causes génétiques de SLOCA dont un panel de 392 gènes.
66 % des patients (135) ont reçu un diagnostic et le diagnostic le plus fréquent est l’atrophie multi-systématisée de type cérébelleux (MSA-C) dans 41 % des cas (84). Les autres diagnostics peuvent être divisés en causes génétiques (n = 20), dysimmunitaires (n = 13) et autres causes (n = 18). L’examen complémentaire le plus pertinent était l’IRM cérébrale. D’autres examens apparaissaient comme pertinent tel que Le DAT-scan ou l’EMG.
Le rôle de l’IRM encéphalique dans la MSA est tout à fait cohérent avec les nouveaux critères de la MSA qui imposent des anomalies IRM pour poser ce diagnostic. La rentabilité de l’EMG faible est aussi attendue, car elle n’a pour objectif que de rechercher une neuropathie pour orienter la recherche étiologique de ces ataxies en particulier dans les formes génétiques
Les patients MSA-C, avaient une maladie plus rapidement évolutive que les SLOCA de cause génétique. La présence d’un syndrome parkinsonien et d’un résidu post-mictionnel anormal étaient en faveur d’une MSA-C. Les causes génétiques étaient notamment associées à une neuropathie sensitive à l’EMG.