Perte du contrôle de qualité des protéines dans la sclérose latérale amyotrophique/la démence fronto-temporale associée au C9orf72 ?

À retenir

  • La formation d’inclusions de la protéine 43 se liant à l’ADN de TAR (TAR DNA-binding protein 43, TDP-43) est altérée dans la sclérose latérale amyotrophique avec dégénérescence lobaire fronto-temporale (SLA/DLFT) associée au C9orf72.

Pourquoi est-ce important

    L’hétérogénéité de la pathologie associée à la TDP-43, entre les cas sporadique et génétique de SLA/DLFT, peut avoir des implications cliniques et physiopathologiques distinctes.