Mécanismes de l’épileptogenèse dans la dysplasie corticale focale

À retenir

  • Les mutations somatiques du gène mTOR ont montré qu’elles provoquaient une épileptogenèse par le biais d’un mécanisme autonome acellulaire dans un modèle murin de dysplasie corticale focale (DCF).

Pourquoi est-ce important

  • Les mutations somatiques cérébrales, acquises après la conception, sont désormais considérées comme une cause génétique majeure de l’épilepsie réfractaire.

  • Ces mutations peuvent survenir au niveau de seulement 1 % à 2 % des neurones, et on ignore comment seul un nombre réduit de cellules peut entraîner des décharges électriques synchronisées et l’épilepsie qui en résulte.