À retenir
Le gène RNF213, sous forme homozygote ou hétérozygote, pourrait être un biomarqueur efficace pour la classification des différents phénotypes cliniques de la maladie de Moya-Moya (Moyamoya Disease, MMD).
Pourquoi est-ce important
La MMD (une maladie cérébrovasculaire idiopathique), la principale cause d’AVC chez l’enfant et l’adolescent dans les pays d’Asie orientale, peut entraîner des troubles neurologiques et cognitifs irréversibles et a été liée au locus p.R4810K du gène RNF213 (RNF213 p.R4810K). Son association avec la variabilité phénotypique clinique n’a toutefois pas été établie.
Le statut de RNF213 p.R4810K comme biomarqueur potentiel de la MMD pourrait jouer un rôle majeur, favorable à un diagnostic et à un traitement précoce, et améliorer, par conséquent, l’évolution de la maladie pour les enfants présentant des symptômes cliniques de MMD.