Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Publié le 14 mars 2019

Mutations faux sens du NaV1.4 identifiées chez des patients atteints de syndrome myasthénique congénital récessif

À retenir

  • Des mutations faux sens du résidu R1460 dans le canal sodique (Na) du muscle squelettique ont été identifiées dans deux familles atteintes de syndrome myasthénique congénital récessif

 

Pourquoi est-ce important

  • L’identification de nouvelles mutations faux sens chez les patients atteints de syndrome myasthénique congénital récessif peut permettre de mieux comprendre les bases génétiques de cette maladie du muscle squelettique.